Τι λέει ο γιατρός του Αλέξανδρου Νικολαΐδη: Η διάγνωση και ο αγώνας μέχρι την τελευταία στιγμή

Τι προκαλεί το καρκίνωμα NUT;

Προς το παρόν, οι γιατροί δεν γνωρίζουν τι προκαλεί το καρκίνωμα NUT.

• Πώς γίνεται η διάγνωση του καρκινώματος NUT;

Η διάγνωση του NUT γίνεται συνήθως αφού αφαιρεθεί ένα μικρό δείγμα ιστού σε μια διαδικασία που ονομάζεται βιοψία. Η διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει μετά την αφαίρεση ολόκληρου του όγκου σε μια διαδικασία που ονομάζεται εκτομή. Στη συνέχεια, ο ιστός αποστέλλεται σε έναν παθολόγο που τον εξετάζει στο μικροσκόπιο.

• Πώς φαίνεται το καρκίνωμα NUT στο μικροσκόπιο;

Όταν εξετάζεται στο μικροσκόπιο, ο όγκος αποτελείται από κύτταρα με μεγάλους, στρογγυλούς, ανοιχτούς πυρήνες. Το γενετικό υλικό στο εσωτερικό του πυρήνας μπορεί να περιγραφεί ως φυσαλιδώδες και μεγάλες συστάδες γενετικού υλικού που ονομάζονται πυρήνες παρατηρούνται συχνά. Οι παθολόγοι συχνά περιγράφουν τα κύτταρα του όγκου ως μονότονα επειδή όλα τα κύτταρα μοιάζουν πολύ μεταξύ τους. Η διαίρεση των καρκινικών κυττάρων που ονομάζεται μιτωτικές μορφές και ένα είδος κυτταρικού θανάτου που ονομάζεται νέκρωση φαίνονται χαρακτηριστικά.

Μερικά από τα καρκινικά κύτταρα μπορεί να παράγουν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται κερατίνη που βρίσκεται συνήθως σε εξειδικευμένα πλακώδη κύτταρα. Οι παθολόγοι το περιγράφουν ως κερατινοποίηση και στο καρκίνωμα NUT αυτή η διαδικασία τείνει να είναι «απότομη» ή χωρίς καμία μετάβαση από τα μη κερατινοποιητικά κύτταρα όγκου.

• Ποιες άλλες εξετάσεις μπορούν να γίνουν για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του καρκινώματος NUT;

Η διάγνωση του NUT απαιτεί επιβεβαίωση μιας γενετικής αλλοίωσης που περιλαμβάνει το γονίδιο NUTM1. Η αλλαγή έχει ως αποτέλεσμα το γονίδιο NUTM1 να συνδυάζεται με ένα άλλο γονίδιο (συνήθως BRD4 ή BRD3) για να σχηματίσει ένα νέο γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο σύντηξης. Οι δοκιμές που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό αυτής της γενετικής αλλαγής περιλαμβάνουν υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH), αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS) ή αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (RT-PCR).

Οι παθολόγοι μπορεί να κάνουν μια άλλη εξέταση που ονομάζεται ανοσοϊστοχημεία για επιβεβαίωση της διάγνωσης. Όταν εκτελούνται, τα καρκινικά κύτταρα στο καρκίνωμα NUT είναι συνήθως θετικά για p40, p63 και κυτταροκερατίνες. Όταν εκτελούνται, τα καρκινικά κύτταρα είναι πάντα θετικά για πρωτεΐνη NUT.